佝偻病是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病，在婴儿期较为常见。佝偻病发病缓慢，不容易引起重视。佝偻病使小儿抵抗力降低，容易合并肺炎及腹泻等疾病，影响小儿生长发育。

一、佝偻病的临床表现

维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿的常见病，因维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢失常，导致长骨干骺端和骨组织矿化不全，以致骨骼发生病变，具体临床表现为可见方颅、手（足）镯、肋串珠，严重时出现鸡胸、O型腿或X型腿、生长缓慢等。

二、维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏和（或）钙缺乏可导致佝偻病，又称营养性佝偻病。主要原因是患者缺少日照导致皮肤维生素D₃合成不足，其他原因有膳食摄入维生素D不足，以及消化道疾患致维生素D吸收不良，如胃肠切除、小肠吸收不良、肝胆疾病、慢性胰腺炎等。通常认为当血清25-羟维生素D水平低于10ng/ml（25nmol/L）时，就可能引起维生素D缺乏性佝偻病。此时，体内1，25-二羟维生素D相对不足，肠道钙吸收减少，血液中的离子钙水平偏低，刺激PTH（甲状旁腺激素）分泌，从而增加肠钙吸收及肾小管对钙的重吸收，但升高的PTH抑制了肾小管对磷的重吸收，使血磷水平下降，骨骼矿化不良。

三、维生素D代谢异常致佝偻病

1、1α-羟化酶缺陷：常见于慢性肾功能不全所致肾性骨营养不良，另外可见于假性维生素D缺乏性佝偻病Ⅰ型，为常染色体隐性遗传疾病。假性维生素D缺乏性佝偻病IA型，亦称维生素D依赖性佝偻病IA型，因编码1α-羟化酶的CYP27B1基因突变，使酶功能缺陷，导致1，25-二羟维生素D合成减少，肠道钙、磷吸收减少，出现低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进，轻微的低磷血症。血清1，25-二羟维生素D显著降低是该病的特征性生化改变。活性维生素D对该病具有良好效果。

2、25-羟化酶缺乏：主要见于严重的肝功能损伤、药物诱导25-羟化酶缺乏，使25-羟维生素D生成障碍，导致佝偻病。另有罕见先天性25-羟化酶缺陷症，亦称维生素D依赖性佝偻病IB型，为常染色体隐性遗传疾病，是由于编码25-羟化酶的基因CYP2R1的纯合突变所致。

四、维生素D作用异常致佝偻病

维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型，也是一种罕见疾病，又称遗传性维生素D抵抗性佝偻病，为常染色体隐性遗传疾病，因编码维生素D受体的VDR基因突变，导致1，25-二羟维生素D不能发挥正常的生理功能。该病特征是血液中1，25-二羟维生素D显著升高，约有2/3患者存在秃发，因为皮肤角质形成细胞内亦有维生素D受体缺陷，这是疾病严重性的一个标志。

五、佝偻病的预防

预防营养缺乏性佝偻病需保证足够的维生素D与钙的营养。

1、经常户外活动、多晒太阳是预防维生素D缺乏性佝偻病的简便有效措施。户外活动应考虑到不同季节、不同气候、不同地区特点。6个月以内婴儿不要直接阳光照射以免皮肤损伤。

2、婴儿出生后应该尽早开始遵医嘱补充维生素D 400～800 IU/d，不同地区、不同季节可适当调整剂量。一般可不加服钙剂，但对有低钙抽搐史或以淀粉为主食者补给适量的钙剂是必要的。

3、高危人群补充：早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充维生素D 800～1000 IU/d。连用3个月后改为400~ 800 U/d。

六、佝偻病的治疗

治疗目的在于提高血清维生素D的水平，控制病情，防止骨骼畸形。

1、一般疗法：加强护理，合理饮食，坚持经常晒太阳（6个月以下避免直晒）。

2、药物疗法：活动期口服维生素D 2000～4000 IU/d，连服1个月后，改为400～800 IU/d，如有条件，应监测血清钙、磷、碱性磷酸酶及25-羟维生素D水平。口服困难或腹泻等影响吸收时，可采用大剂量突击疗法，维生素D 15～30万IU/次，肌注，1个月后维生素D再以400～800 IU/d 维持。1个月后如症状、体征、实验室检查均无改善时应考虑其他疾病、注意鉴别诊断。

3、在补充维生素D的同时，给予适量的钙剂及其它微量营养素，对改善症状，促进骨骼发育是有益的。同时调整膳食结构，增加膳食钙的摄入。

参考文献：

【1】中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会.维生素D及其类似物的临床应用共识[J].中华内分泌代谢杂志，2018，34(3).

【2】全国佝偻病防治科研协作组，中国优生科学协会小儿营养专业委员会.维生素D 缺乏及维生素D 缺乏性佝偻病防治建议[J].中国儿童保健杂志，2015年07月第23卷第7期.

【3】中国营养学会：《中国居民膳食营养素参考摄入量（2023）版》.